1. L'Emiplegia Alternante : una malattia neurologica rara

La Sindrome di Emiplegia Alternante (in seguito EA) è stata descritta per la prima volta nel 1971 da due medici (Verret e Steele) che hanno riportato il caso di 8 bambini affetti da emicrania emiplegica, 3 dei quali presentavano dei sintomi particolari.

In seguito, la Sindrome di Emiplegia Alternante è stata chiaramente identificata e distinta da altre malattie similari grazie ad un insieme di criteri ben definiti, confermati al Congresso di Roma (Italia - 1992).

Più recentemente, il Simposio di Seattle (USA - 1997), ha permesso di fare il punto sulle diverse ipotesi avanzate riguardo all'origine della malattia e di definire inoltre delle nuove linee di ricerca,

L'origine di questa sindrome rimane tuttora sconosciuta. Nessuno dei numerosi esami eseguiti sui vari  pazienti (elettroencefalogramma, risonanza magnetica, PET, SPECT, studio del cariotipo, ricerche metaboliche...),  ha fornito fino ad ora dei risultati significativi per tentare di spiegare la malattia.

Questa sindrome è classificata tra le malattie molto rare (una ventina di casi diagnosticati in Italia, 60 in Europa, circa 200 in tutto il mondo).

Poiché questa malattia è molto poco conosciuta, molte volte viene scambiata con altre malattie soprattutto durante i primi mesi di vita (ad esempio: epilessia severa, etc.).

 

I criteri riconosciuti come indispensabili per diagnosticare con certezza la malattia sono:

  • età di insorgenza inferiore ai 18 mesi,
  • attacchi emiplegici che influenzano entrambi i lati del corpo alternativamente,
  • esistenza di altre manifestazioni parossistiche: crisi toniche, anomalie oculomotorie, attacchi di dispnea parossistica, fenomeni vegetativi associati alle emiplegie oppure indipendenti da queste,
  • episodi di emiplegia doppia (attacchi bilaterali), effetto riparatore del sonno: scomparsa totale della emiplegia al risveglio da un sonno anche di breve durata, con talvolta l'insorgenza di un nuovo attacco entro la mezz'ora successiva,
  • apparizione progressiva di manifestazioni non parossistiche: segni neurologici (coreoatetosi), ritardo mentale.

Osservazioni complementari :

  • La malattia colpisce in ugual misura maschi e femmine,
  • gli attacchi emiplegici, i ritardi motori e mentali associati alla malattia variano da un caso all'altro senza che si possa affermare con sicurezza l'esistenza di una correlazione tra l'intensità degli attacchi e l'importanza del ritardo,
  • gli attacchi emiplegici, i ritardi motori e mentali sono sempre presenti, nell'adolescenza fino all'età adulta.

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2. L'Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante  (A.I.S.EA)

2.1 STORIA

Fondata da un gruppo iniziale di genitori, con l'appoggio del Prof. Federico Vigevano e del Prof. Giuseppe Gobbi, A.I.S.EA Onlus  (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) intende raggruppare non solo le famiglie italiane con un figlio affetto da Emiplegia Alternante ma anche medici e  specialisti nel campo sanitario, assistenziale e riabilitativo e amici che abbiano un reale interesse nella lotta contro questa malattia.

2.2 LE TRE PRIORITÀ di A.I.S.EA ( perchè? - come? )

2.2.1  RIUNIRE E INFORMARE LE FAMIGLIE

Perchè ?

La ragione d'essere iniziale di A.I.S.EA è proprio di rompere l'isolamento delle famiglie che si scontrano con questa malattia classificata  tra le "malattie rare" dette anche "orfane".

In effetti, dopo l'annuncio della diagnosi, i genitori si ritrovano soli con il loro figlio di fronte all'ignoto, senza sostegni nè certezze sull'avvenire. A.I.S.EA vuole prima di tutto essere un luogo d'incontro e di scambio di esperienze e di informazioni per le famiglie coinvolte.

Come ?

  • Con la diffusione di un bollettino d'informazione semestrale a tutti gli aderenti, destinato ad informare le famiglie.
  • Favorendo la presa di contatti diretta tra le famiglie di una stessa area geografica.
  • Con l'organizzazione di una giornata di incontro annuale che riunisca le famiglie e professionisti, destinata allo scambio di esperienze e a favorire le relazioni tra le famiglie e i professionisti.

2.2.2 DIFFONDERE L'INFORMAZIONE E LA CONOSCENZA DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE

Perchè ?

Anche se l'Emiplegia Alternante è una malattia che appare durante i primi anni di vita, purtroppo pochissimi pediatri, anche specialisti, sono in grado di effettuare una diagnosi precoce per mancanza di conoscenza riguardo ai segni clinici associati.

Ciò da luogo a numerose diagnosi errate durante il primo anno di vita, dovute alle analogie con altre malattie aventi dei tratti simili, cosa questa che ritarda la presa in carico adeguata per i bambini e diminuisce le loro possibilità di sviluppo.

Inoltre, anche dopo aver conosciuto la diagnosi corretta, pochissimi sono i medici di base e i centri riabilitavi ed educativi che sono in grado di fronteggiare  i problemi così particolari connessi a questa malattia. Di conseguenza questi bambini soffrono di una non adeguata comprensione delle loro esigenze: di solito, infatti, nessuno è a conoscenza di come prevenire e gestire gli attacchi emiplegici, o di come fronteggiare al meglio i loro problemi motori, intellettivi e psicologici.

Forte di questa constatazione, A.I.S.EA si è data come priorità di informare i professionisti suscettibili di entrare in contatto con dei bambini affetti da Emiplegia Alternante (pediatri, ambulatori e ospedali, centri riabilitativi ed assistenziali, scuole)

Come ?

  • Realizzando un depliant informativo che presenta i segni caratteristici della malattia, le conseguenze associate, e i riferimenti degli articoli specialistici pubblicati su tale argomento.
  • Diffondendo l'informazione su Internet ottenendo ospitalità sul Sito di A.F.H.A  e su altri siti di associazioni e fondazioni italiane
  • Organizzando sessioni all'interno di convegni specializzati, seminari, corsi di formazione e ogni altro tipo di intervento mirato con il coinvolgimento del Comitato Scientifico di A.I.S.EA e  di specialisti stranieri
  • Utilizzando i mezzi di comunicazione di massa:
    1. bollettini di altre associazioni/fondazioni che operano nello stesso settore;
    2. giornali e riviste di più ampia diffusione
    3. radio/televisione.

2.2.3 SOSTENERE ED INCORAGGIARE LA RICERCA

Perchè ?

Anche se la malattia non può attualmente essere guarita, si può sperare che la conoscenza delle origini del malfunzionamento permetterà a lungo termine di trovare un trattamento adeguato per limitare le conseguenze negative sullo sviluppo dei bambini (sofferenza fisica - ritardo motorio e intellettivo).

Come ?

  • Partecipando attivamente ai progetti di ricerca attualmente già in corso a livello internazionale e a quelli futuri. In particolare A.I.S.EA incoraggia e sostiene la partecipazione delle famiglie italiane al progetto di raccolta dei campioni di sangue e DNA da poco avviato negli Stati Uniti da parte del Dr. Louis Ptacek.
  • Creando un Comitato Scientifico Europeo che individui nuove linee di ricerca, collaborando strettamente con A.F.H.A. e con le altre associazioni europee.
  • Organizzando campagne di raccolta fondi sia a livello locale che nazionale per accelerare le ricerche in corso, favorire la nascita di nuovi progetti  e istituire borse di studio.

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3. A.I.S.EA : attività e progetti

Attività svolte nel 1999

  • Realizzazione del depliant informativo sulla malattia e sulla associazione.
  • Contatti con centri italiani di riferimento per la Neurologia Infantile e ricerca di altre famiglie  in Italia con figli affetti da Emiplegia Alternante:  la situazione attuale è di 11 famiglie contattate.
  • Contatti con altre associazioni e fondazioni che si occupano di malattie rare e disabilità.
  • Pubblicazione di articoli su bollettini di altre associazioni (DM della UILDM e Il Neurofoglio della Fondazione Mariani).

Progetti per il 2000

  • Distribuzione del depliant informativo presso i medici specialisti membri della Lega Italiana Contro l'Epilessia (LICE) e delle Società di Neuropediatria e Neuropsichiatria Infantile; campagne di distribuzione del depliant presso Ospedali e Ambulatori.
  • Organizzazione di un intervento sulla Emiplegia Alternante all'interno dei Convegni Nazionali delle Società di Neuropsichiatria Infantile (SINPIA) e Neuropediatria (SINP); partecipazione di A.I.S.EA  a tali Convegni.
  • Organizzazione di un incontro tra i membri del Comitato Scientifico di A.I.S.EA per definire nuove proposte per progetti di ricerca in Italia e in Europa

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4. Riferimenti

A.I.S.EA Onlus

Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante