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Presentazione
Negli ultimi anni nel mondo
scientifico e nell’opinione pubblica è andato sempre più emergendo il problema
delle “malattie rare”, cioè di quelle patologie a bassissima prevalenza e con
possibilità terapeutiche molto scarse o assenti. L’esiguità del numero dei
pazienti che potrebbero beneficiare di una nuova terapia ha fatto si che le
industrie farmaceutiche non investano fondi nelle ricerche in questo campo.
L’interesse attuale nei
confronti di queste patologie non deriva infatti da scelte delle “Case
farmaceutiche”, bensì da iniziative portate avanti dai familiari dei pazienti,
che riunendosi in associazioni, sono riuscite a fare conoscere le malattie e le
loro esigenze alla comunità scientifica, alle istituzioni sanitarie, alla
opinione pubblica.
La storia di A.I.S.EA è emblematica e di esempio per
ogni altra associazione che volesse portare avanti gli stessi obiettivi.
L’Emiplegia Alternante è una
malattia “rarissima” con una prevalenza di 1 a 1.000.000, ben al di sotto della
prevalenza minima (5 a 10.000) per il riconoscimento di “malattia rara” da parte
dell’OMS.
Proprio la rarità di tale
patologia rappresentava un reale ostacolo alla conoscenza della malattia ed alla
capacità di diagnosticarla da parte degli specialisti del settore: neurologi,
neuropsichiatri infantili, pediatri. Se a questo aggiungiamo che per l’Emiplegia
Alternante non esiste alcun esame diagnostico, strumentale, biochimico,
genetico, in grado di evidenziare un quadro patognomonico ed esclusivo, possiamo
capire quali siano le reali difficoltà di diagnosticare correttamente la
malattia.
Il primo obiettivo è stato
perciò quello di farsi conoscere e riconoscere dagli addetti ai lavori.
L’Associazione ha organizzato
incontri e fatto informazione, partecipando al maggior numero possibile di
congressi, promuovendo l’inclusione nei programmi scientifici di questo tema.
Il risultato è stato quello
di fare emergere casi con diagnosi errate, che hanno così incrementato le fila
dell’Associazione.
L’Associazione è sempre stata
sensibile agli aspetti sociali ed al ruolo di aggregazione e supporto nei
confronti dei genitori.
Ma quello che più l’ha
caratterizzata in questi anni è la spinta verso la ricerca scientifica, nella
consapevolezza che tale ruolo non sarebbe stato svolto da nessun altro e che
questa è l’unica strada per arrivare ad una terapia od alla prevenzione della
malattia.
E’ stato perciò, sin dal
primo anno di attività, costituito un Comitato Scientifico composto da esperti
della malattia e da specialisti in quelle branche in cui si ipotizza debba
svilupparsi la ricerca: genetica, disturbi del movimento, ecc.
L’aggregazione dei pazienti e
la creazione di una banca dati ha permesso di creare una casistica eccezionale.
Sin dall’inizio
l’Associazione è stata aperta ai rapporti internazionali, sia con le
associazioni simili in altri paesi, sia offrendo “ospitalità” a famiglie con
pazienti straniere, sia includendo nelle riunioni scientifiche esperti
internazionali.
Con enormi sforzi
l’Associazione è anche riuscita a raccogliere i fondi per finanziare alcune
ricerche, di cui ora si iniziano a vedere i risultati.
Questa attività è stata
riconosciuta e sostenuta anche a livello del Centro Nazionale per le Malattie
Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
In questo Libro Bianco
troverete meglio descritte le varie attività dell’Associazione, nonché un
aggiornamento su tutti gli aspetti della malattia.
L’opera rappresenta il
prodotto finale di una stretta collaborazione tra esperti e familiari dei
pazienti e si rivolge sia alle famiglie dei pazienti, sia ai vari operatori
coinvolti nella gestione della malattia.
La conoscenza e
l’informazione sono alla base di ogni progresso scientifico e sociale.
Questo libro riuscirà
sicuramente a portare un ulteriore contributo nella lotta contro l’Emiplegia
Alternante.
Professor Federico Vigevano
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Libro Bianco per l'Emiplegia
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