Il meeting si è aperto il sabato pomeriggio,  con la presentazione della Dottoressa Sara Loddo, la quale ha illustrato la ricerca genetica coordinata dal Professor Bruno Dallapiccola, in corso presso l'Istituto CSS-Mendel di Roma, i cui primi risultati sono previsti entro la fine di quest'anno.
La ricerca utilizza i campioni di DNA ricevuti dalla Biobanca I.B.AHC per l'Emiplegia Alternante. Presentazione

Successivamente il Dottor Filippo Franchini, socio di A.I.S.EA e responsabile del progetto I.B.AHC on line, ha presentato le caratteristiche di I.B.AHC - Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante, uno strumento prezioso per lo sviluppo della ricerca sull'Emiplegia Alternante.
Grazie ad I.B.AHC, infatti, i dati clinici e i campioni biologici di un ampio numero di pazienti, vengono raccolti, validati e messi a disposizione, in modo efficiente e non esclusivo, per ogni progetto di ricerca clinica o genetica riguardo all'Emiplegia Alternante, anche a livello internazionale.
In particolare, il dottor Franchini ha illustrato le caratteristiche del sito pubblico I.B.AHC www.ibahc.org, attraverso il quale è possibile ottenere informazioni su I.B.AHC e, per i pazienti e i loro medici curanti, effettuare l'arruolamento;  i ricercatori possono invece accedere al sito pubblico  per presentare una formale richiesta di utilizzo dei campioni biologici e dei dati clinici contenuti in I.B.AHC per i loro studi e le loro ricerche.
Oltre alla ricerca del Professor Dallapiccola, attualmente altre due ricerche genetiche stanno utilizzando i campioni di DNA ricevuti dalla Biobanca I.B.AHC: uno screening genetico realizzato dalla Professoressa Fiorella Gurrieri, del Servizio di Genetica Clinica dell'Università Cattolica di Roma, e la ricerca epigenetica delle Dottoresse Freson e Van Geet del Laboratorio Genetico dell'Università di Leuven (Belgio). Presentazione

La presidente A.I.S.EA, Rosaria Vavassori, ha poi effettuato il resoconto delle attività associative realizzate nel corso dell'anno 2008 e proposto le attività previste per l'anno corrente 2009.
Tra le attività più importanti del 2008, l'organizzazione del Seminario sull'Emiplegia Alternante (Ragusa, 21 Giugno 2008) che ha visto la partecipazione di numerosi medici ed operatori socio-sanitari interessati alla malattia; l'organizzazione dei meeting delle famiglie A.I.S.EA per le aree NORD, CENTRO e SUD; l'organizzazione della video-sessione di validazione diagnosi I.B.AHC, associata al Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica SINP (Napoli, 13 Novembre 2008); la terza ristampa del Libro Bianco per l'Emiplegia Alternante e la pubblicazione delle "Linee Guida per l'Assistenza alle Persone con Emiplegia Alternante e ai loro Familiari"; il completamento dei due studi clinici (Studio con Sonografia Doppler e Studio con Potenziali Evocati Somatosensoriali) e l'avvio di nuove ricerche genetiche, grazie anche alla Biobanca I.B.AHC. Presentazione

Subito dopo il coffee break, la discussione sugli aspetti socio-sanitari legati all'Emiplegia Alternante è stata introdotta da una presentazione  riguardo alla pubblicazione dei risultati dell'indagine EURORDIS "La voce di 12.000 pazienti -  Esperienze ed aspettative dei pazienti con malattia rara riguardo alla diagnosi e all’assistenza in Europa". L'indagine ha coinvolto i pazienti europei affetti da 16 diverse malattie rare tra cui, per la prima volta in Europa, è stata inclusa anche l'Emiplegia Alternante.
Le dottoresse Giannotta e De Grandis hanno fatto subito notare che l'Emiplegia Alternante causa una disabilità molto complessa e grave, assolutamente non paragonabile a quella di molte delle altre malattie rare prese in considerazione nell'indagine. Di conseguenza i bisogni socio-assistenziali delle persone affette da Emiplegia Alternante sono molto maggiori e molto più complessi e diversificati.
Questo rende conto del fatto che, come risultato anche dall'indagine Eurordis, ancora oggi la maggior parte del carico assistenziale è sopportato dalle famiglie: nelle quasi totalità dei casi, infatti, un familiare (di solito la madre) è obbligato ad interrompere la propria attività lavorativa per assistere la persona con Emiplegia Alternante, non riuscendo a trovare una risposta adeguata da parte dei servizi socio-sanitari.

Sono state anche presentate le Linee Guida per l'Emiplegia Alternante, pubblicate dall'Istituto Superiore di Sanità, grazie ad una collaborazione tra il Sistema Nazionale Linee Guida dell'Istituto e il Centro Nazionale Malattie Rare. Le Linee Guida sono il frutto di un progetto coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto e l'Associazione A.I.S.EA Onlus, con il prezioso contributo del Comitato Scientifico e dei consulenti dell'associazione, degli esperti del Centro Nazionale Malattie Rare e di altri esperti in vari settori  socio-sanitari. Il documento è scaricabile in formato pdf dal sito del Sistema Nazionale Linee Guida news_lg_emiplegia_alternante e dal sito del Centro Nazionale Malattie Rare www.iss.it/lgmr
Insieme al Libro Bianco e ai risultati di indagini e di studi specifici, quali l'indagine realizzata da Eurordis e lo studio ICF di prossima pubblicazione, le Linee Guida costituiscono uno strumento prezioso a disposizione degli operatori socio-sanitari, per supportarli e renderli in grado di offrire un'assistenza corretta e adeguata  alle persone colpite dall'Emiplegia Alternante.

E' stata poi illustrata l'attuale normativa in merito alla vita indipendente e all'inserimento scolastico, a cui ha fatto seguito un'animata discussione sulle reali possibilità per i nostri ragazzi sia di ottenere un adeguato livello di istruzione ed educazione, sia di raggiungere un soddisfacente grado di autonomia e di realizzazione personale. Queste sono naturalmente problematiche comuni a tutti coloro che sono portatori di disabilità, aggravate però, nel caso specifico dell'Emiplegia Alternante, da una non ancora diffusa conoscenza della malattia e, in particolare, dal mancato riconoscimento da parte delle istituzioni. Presentazione

Infatti, l'Emiplegia Alternante non è ancora inserita nell'Elenco Nazionale delle Malattie Rare e non gode quindi delle tutele per i malati rari previste dal relativo Decreto DM 279/01. Questo, nonostante le rassicurazioni ricevute da parte di tutti i rappresentanti istituzionali a cui l'associazione ha presentato questa istanza, non ultima, quella del Senatore Renato Schifani in occasione della Convention Telethon dello scorso Marzo a Riva del Garda (TN).
Lo scorso Novembre A.I.S.EA ha presentato l'ennesimo appello, sottoscritto dai membri del proprio Comitato Scientifico, dai propri consulenti e da altri medici specialisti che hanno in carico pazienti con Emiplegia Alternante, al Ministero del Welfare, all'agenzia del farmaco AIFA e all'Istituto Superiore di Sanità.
Al momento attuale solo quest'ultimo ha risposto, nella persona del suo presidente Dottor Enrico Garaci, il quale personalmente si è impegnato ad accelerare la pubblicazione delle Linee Guida per l'Emiplegia Alternante.

Marco, un ragazzo con l'Emiplegia Alternante di 39 anni da poco entrato a far parte di A.I.S.EA, ha poi proposto di mettere tra gli argomenti da affrontare nel corso dei prossimi meeting, le problematiche dell'inserimento lavorativo e della vita adulta, che sono pure molto importanti e fondamentali per il raggiungimento di una soddisfacente qualità di vita.
Quando si diventa adulti, infatti, diventa sempre più difficile conquistare una vera autonomia, dovendo continuare a subire gli attacchi emiplegici e l'ancor più scarsa conoscenza della malattia da parte della medicina per adulti e in generale da parte di tutti gli operatori socio-sanitari e assistenziali. Con l'avanzare dell'età, viene anche meno il sostegno da parte della famiglia e si fanno contemporaneamente più forti sia il desiderio di indipendenza sia la paura degli attacchi. Un impiego in ambito lavorativo, sia pure in un ambiente protetto, è lo strumento indispensabile per superare tutte queste difficoltà.

Si è discusso anche dei vari farmaci attualmente di uso più comune per l'Emiplegia Alternante e in particolare della Flunarizina, sulla base anche della presentazione dei risultati di un'indagine realizzata nell'estate 2007 da parte dell'associazione francese AFHA, che ha coinvolto molte famiglie europee, incluse quelle italiane, ed americane. Anche i risultati di questa indagine sono però non conclusivi e ancora di più si è sentita la mancanza di studi sistematici e controllati sulla reale efficacia di questo farmaco, come pure di quella di tutti gli altri farmaci provati fin ad ora in modo sporadico,  e soprattutto sui possibili effetti collaterali a lungo termine.
La dottoressa De Grandis ha sottolineato che comunque vi è un'evidenza concreta dell'efficacia della Flunarizina, per quanto limitata e non valutabile con precisione numerica: per questo motivo nelle Linee Guida per l'Emiplegia Alternante è stata inserita la raccomandazione di iniziare un trial di almeno 3 mesi con la Flunarizina in caso di conferma di diagnosi di Emiplegia Alternante.

Come conclusione della giornata, si è svolta l'assemblea dei soci A.I.S.EA per l'anno 2009, con l'approvazione del bilancio consuntivo 2008 e del bilancio preventivo per il 2009. La quota associativa annuale è stata confermata a 30 Euro.