Introduzione al Workshop

Egregi dottori e cari amici,

è non senza una certa emozione che parlo qui di fronte a voi, in occasione di questo avvenimento importante per la Emiplegia Alternante, organizzato dalla SENP, con il supporto della Associazione Francese AFHA.

Come presidente di questa associazione, vorrei innanzitutto ringraziare di vero cuore il Dottor Alexis Arzimanoglou, che ha dato prova di estrema determinazione nel realizzare questo progetto che non si sarebbe mai concretizzato senza di lui.

Vorrei anche ringraziare le famiglie francesi che hanno un figlio affetto da questa rara malattia, che quest’anno si sono mobilitate per la raccolta dei fondi necessari per la nostra partecipazione ai costi organizzativi di questo workshop.

E vorrei infine ringraziare tutti i relatori che ascolteremo tra poco, arrivati qui dal Nord America, dal Medio oriente e da varie nazioni europee, tutti molto coinvolti nello studio di questa sindrome, e tutti concordi nel radunarsi qui oggi per rivedere insieme questa malattia.

Questo è il terzo incontro internazionale riguardo alla Emiplegia Alternante. Dopo Roma nel 1992, dove sono stati chiaramente definiti i criteri diagnostici e analizzate le differenze con altre sindromi similari, e dopo Seattle (USA) nel 1997, dove sono state individuate nuove linee di ricerca, principalmente nell’ambito della genetica, questo workshop tenterà in particolare di fare un punto comparativo delle osservazioni cliniche sulla malattia e sulla sua evoluzione, dei vari trattamenti farmacologici e della loro efficacia, e dello stato attuale delle ricerche genetiche, come pure una conferenza sull’argomento delle “canalopatie”, che potrebbero avere un collegamento con le disfunzioni osservate nella Emiplegia Alternante.

Ma vorrei anche rendervi partecipi del desidero più grande di tutte le famiglie che hanno un figlio affetto dalla Emiplegia Alternante: i rappresentanti delle famiglie francesi, americane, inglesi e italiane sono presenti in questa sala tra gli spettatori.

La Emiplegia Alternante è classificata tra le malattie rare, dette anche orfane. Perché RARA? Perché secondo la definizione internazionale, questa malattia colpisce meno di una persona ogni 2.000 (in effetti, per la Emiplegia Alternante si tratta di una persona ogni 200.000).

Perché ORFANA? Perché queste malattie sono decisamente dimenticate da ogni sistema sanitario pubblico, sia dal punto di vista dell’assistenza che dal punto di vista della ricerca scientifica, perché non danno profitto. MA, i nostri figli vivono ogni giorno le molte difficoltà legate a questa malattia, siano esse costituite dagli attacchi emiplegici, dalle crisi epilettiche, dal dolore, dal ritardo motorio e mentale, e a volte anche dalla morte.

Ecco perchè ci siamo riuniti a formare delle associazioni, che già esistono in Francia, in Italia, negli Stati Uniti e in Germania e che raccolgono la maggior parte dei casi diagnosticati nel mondo.

L’associazione americana ha avviato il progetto di indagine genetica e organizzerà il prossimo anno un Congresso Internazionale sulla Emiplegia Alternante a Salt Lake City. L’associazione italiana attualmente sostiene il progetto di una valutazione neuropsicologica come pure la costituzione di una banca dati dei casi italiani di Emiplegia Alternante.

Abbiamo capito bene che prima di essere in grado di aiutare i nostri figli, voi medici e ricercatori dovete arrivare ad una migliore comprensione dell’evoluzione e delle modalità di malfunzionamento di questa malattia. Tuttavia noi genitori abbiamo la sensazione che i progressi fatti in quest’ambito siano troppo pochi e arrivino troppo lentamente. Perché tutto ciò?

Senza dubbio perché la Emiplegia Alternate è, per sua natura, difficile da studiare, a causa della sua rarità e della grande variabilità dei sintomi associati. Senza dubbio a causa di una scarsa efficienza, fino ad ora, nella raccolta dei dati clinici e nello scambio di informazioni a livello internazionale tra i medici coinvolti e le associazioni.

E’ vero, noi siamo convinti che, a causa della sua rarità, la risoluzione di questo mistero della Emiplegia Alternante passi necessariamente per questo punto importante.

VOI medici e ricercatori avete la competenza e la conoscenza ma vi manca il tempo e il ‘materiale’ da studiare.

NOI, associazioni di famiglie, non abbiamo né la competenza né la conoscenza, ma possiamo farvi risparmiare tempo e aiutarvi a raccogliere dati e casi da studiare.

E’ necessario che il nostro punto comune sia la “volontà di lavorare insieme”. Io credo davvero che sia possibile. Quello che desideriamo come famiglie è che, alla conclusione di questo workshop, nelle settimane e nei mesi a venire, si stabiliscano stretti rapporti tra di voi con il nostro aiuto, per organizzare una vera collaborazione internazionale e un coordinamento nella ricerca scientifica per la Emiplegia Alternante.

Questo è quello che NOI ci aspettiamo da VOI, e quello che voi potete aspettarvi da noi è la garanzia di poter disporre, grazie alla varie associazioni nel mondo, di una rapida e attiva partecipazione di più di 100 casi di emiplegia alternante, per facilitare e supportare qualsiasi progetto clinico, genetico o epidemiologico, o addirittura la ricerca di base.

A questo scopo, i rappresentanti ufficiali delle associazioni dagli Stati Uniti, Francia e Italia, saranno lieti di incontrare, domani mattina (lunedì, 2 Dicembre 2002, ndt), quelli di voi che desiderano la nostra partecipazione in progetti di ricerca, correnti e futuri, significativi per la Emiplegia Alternante. Questo incontro si terrà alle 10.00 qui al Palais des Congrès, nella meeting room. Perciò se lo ritenete opportuno, per favore confermate la vostra partecipazione nel corso della pausa oppure alla fine del workshop.

Se noi, associazioni e famiglie, e voi, medici e ricercatori, riusciremo a instaurare questa collaborazione, allora saremo in grado di fare significativi passi avanti nella conoscenza di questa sindrome rare e specifica. Dobbiamo farlo, così da poter dare una risposta favorevole ai nostri figli che soffrono di questa malattia; dobbiamo farlo anche in ricordo di coloro che ci hanno già lasciato durante questi ultimi cinque anni: Lili, 2 anni – Keyra, 2 anni – Francesca, 3 anni – Ainoha, 4 anni – Edwardo, 6 anni – Sébastien, 11 anni – Daniel, 13 anni e sicuramente altri prima di loro.

Grazie per la vostra attenzione, e ora ascoltiamo la conferenza. Auguro a tutti voi, relatori e spettatori, un workshop utile e proficuo, con la viva speranza che esso costituisca un significativo passo avanti nella conoscenza di questa malattia. A tutti dico arrivederci al prossimo Convegno Internazionale sulla Emiplegia Alternante a Salt Lake City nel 2003.

Grazie di vero cuore.

 

Dominique PONCELIN

Presidente AFHA