Giornata Nazionale per le Malattie Rare

L'Associazione Culturale Giuseppe Dossetti: i Valori" ha organizzato lo scorso 4 ottobre un convegno sulle malattie rare, presso la Camera dei Deputati a Palazzo Marini in Roma.
Quattro rappresentanti della nostra Associazione hanno preso parte all'incontro, che si preannunciava ricco di interventi e riflessioni sulle malattie rare e i farmaci orfani.

Il Sen. Mario Occhipinti, Presidente dell'Associazione organizzatrice, illustrava nel suo intervento di benvenuto ai partecipanti lo scopo di questi incontri che vogliono essere occasione di dialogo per il superamento delle distanze tra il cittadino e le istituzioni mediante pratiche di lavoro comune, socializzazione, crescita culturale, ma soprattutto vogliono promuovere una attiva, fattiva partecipazione alla cosa pubblica: " l'agire umano a cui l'agire politico non può rimanere estraneo".
E i politici non sono mancati, è intervenuto il Sottosegretario al Ministero della Salute On. Antonio Guidi, l'On. Francesco Rutelli Presidente della Margherita, è mancato invece l'intervento dell'On. Girolamo Sirchia che ha comunque manifestato il suo apprezzamento con un telegramma.

Gli interventi si sono succeduti a ritmo frenetico, dal Dr. Silvio Garattini dell'Istituto Mario Negri al Dr. Gianmartino Benzi dell'Emea, dalla Dr. Domenica Taruscio Responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare al Dr. Nello Martini Direttore generale della farmacovigilanza presso il Ministero della Salute, per citarne qualcuno. Si è ribadita l'importanza dell'essere umano e della sua dignità che non dovrebbe mai essere subordinata alle leggi di mercato e del profitto aziendale; che c'è bisogno di studi clinici per potenziare la ricerca e lo sviluppo di farmaci utili a trattare le malattie rare, perché i malati di malattia rarahanno diritto a farmaci testati e sperimentati. A tal proposito si è fatto riferimento al regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo, che prevede incentivi per la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali orfani e ci si è chiesti se e in che misura il nostro Paese stia applicando tale normativa.

Si è inoltre parlato dell' istituzione della Rete Nazionale Malattie Rare, primo passo verso i malati e le loro famiglie; del diritto all'istruzione e della qualità della vita; del sostegno sociale, psicologico ed umano che troppo spesso vengono meno e che sono causa di devastante solitudine e purtroppo a volte anche di tragedie.
La voce delle Associazioni dei Pazienti che sono state chiamate ad intervenire si sono purtroppo limitate ad esporre problemi specifici, particolari delle patologie rappresentate; interventi che si sono rivelati ripetitivi. Sarebbe stato invece più opportuno fare richieste di carattere generale, e quindi richiedere/proporre soluzione di problematiche comuni, come ad esempio la diversità di prestazioni sanitarie tra regione e regione, le incomprensioni tra i centri interregionali di riferimento e le ASL territoriali, l'informazione ai medici di base, la formazione di medici competenti ed esperti della patologia per l'accertamento dell'invalidità; tutto questo però presupponeva un dialogo precedente tra le associazioni per la messa punto di richieste comuni.

Ed è mancato purtroppo anche il contraddittorio con la parte politica, che ci ha detto quello che volevamo sentirci dire, e cioè che abbiamo ragione, che non si stanziano abbastanza fondi per la ricerca, che siamo sfortunati perché ammalati e per di più di una malattia rara, che i tagli alla spesa pubblica ci penalizzano, e così via.

Tuttavia dopo i loro interventi non sono rimasti ad ascoltare né la voce della loro diretta controparte politica, né quella delle associazioni, fatta eccezione per la Dr. Taruscio che, presente per tutta la durata dei lavori, è stata bersagliata di domande a cui ha puntualmente risposto.

 

Laura Margherita
Vice Presidente A.I.S.EA


Nel mese di ottobre 2002 risultava presente nel Registro Nazionale delle Malattie Rare un solo caso di Emiplegia Alternante.

La registrazione di quanti più casi possibile è il primo passo fondamentale per poter arrivare all'assegnamento di un Codice di Esenzione da parte del Ministero della Sanità e usufruire così di tutte le agevolazioni previste dal DECRETO 18 maggio 2001, n. 279.

La registrazione deve essere effettuata dal medico specialista che ha in cura un paziente affetto da Emiplegia Alternante tramite la compilazione di una serie di moduli, in copia cartacea oppure on-line, disponibili presso il sito del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità. Allo scopo di agevolare la registrazione, in collaborazione con A.I.S.EA, il Centro è disponibile per essere contattato direttamente da parte dei medici, possibilmente via Email.