Midwest Gathering

Lo scorso Luglio, io e mio fratello Alessandro abbiamo vissuto un’incredibile esperienza viaggiando per due settimane prima negli Stati Uniti e poi in Canada. Il motivo di questo nostro lungo viaggio è stato l’invito da parte di Lynn Egan, Vice Presidente dell’Associazione Americana AHCF, a partecipare al MidWest Gathering, il loro annuale raduno di famiglie della zona Medio-Occidentale degli Stati Uniti, che si è tenuto nei giorni 27-28 Luglio 2002 a Chicago. All’incontro hanno partecipato anche la Dottoressa Swoboda, la sua collaboratrice Dottoressa Schlesinger, e il Dottor Kenneth Silver di Chicago.

Io e mio fratello siamo arrivati all’Holiday Hinn Rolling Mewdows di Chicago la sera di Giovedì 26 Luglio. Da lontano abbiamo intravisto le due dottoresse Swoboda e Schlessinger, già da un giorno impegnate nelle visite individuali dei ragazzi arrivati con le loro famiglie, per raccogliere i dati clinici, neurologici e neuropsicologici, i campioni di sangue e di tessuti, le fotografie e tutte le cartelle cliniche, da archiviare nella loro Banca Dati.

Non appena ci siamo presentati, siamo stati subito accolti, sia dalle dottoresse che dai genitori, con grande calore ed amicizia, e nonostante la grande difficoltà della lingua, abbiamo subito cominciato a parlare scambiandoci informazioni e documenti. Poco dopo ho anche avuto il grande piacere di incontrare personalmente Lynn, arrivata in aereo dalla California con suo marito Mark. Lynn è una persona molto speciale, estremamente entusiasta del suo lavoro per l’associazione, e per me una carissima amica, anche se fino a quel momento solo attraverso la posta elettronica. Il Midwest Gathering è iniziato ufficialmente alle 18.00 di venerdì 27 Luglio con una cena: tutte le famiglie, me compresa, si sono presentate con i loro figli e in quel momento ho avuto l’impressione di essere ad uno dei nostri raduni di famiglie A.I.S.EA. Anche tra i loro ragazzi la gravità della malattia varia moltissimo: ci sono casi veramente gravi e all’opposto ragazzi con quasi nessun segno manifesto della malattia. Tutti però, come i nostri in Italia, sono ragazzi eccezionali, forti e coraggiosi, e i loro genitori non sono da meno. Sono stati tutti molto gentili con me e nonostante facessimo davvero molta fatica a comunicare, mi hanno tutti chiesto notizie di mio figlio e delle famiglie italiane e siamo rimasti fino a notte fonda a scambiarci informazioni sui farmaci, sulla scuola, sui fattori scatenanti degli attacchi. Per esempio, per loro è un problema diffuso portare i loro figli da MacDonald’s perché tutti vogliono entrare a giocare nelle grandi gabbie a rete molto diffuse in questi fast-food che però poi a tutti, a causa della sovra-eccitazione, causano un attacco emiplegico.

Il giorno dopo ci siamo ritrovati nella sala della riunioni: per prima cosa Lynn ha dato il benvenuto a tutti presentando i relatori. Per prima ho parlato io descrivendo la nostra associazione e i progetti di ricerca italiani: nonostante la grande emozione e il mio scarso inglese, sembra che tutti abbiano capito il mio discorso e l’abbiano apprezzato. Molti genitori si sono commossi e, secondo Lynn, questo è stato un momento molto importante per stimolare le famiglie dando loro modo di capire che in tutto il mondo ci sono genitori con gli stessi problemi che però non si arrendono e vogliono lottare tutti insieme per il bene dei propri figli.

Successivamente ha parlato il Dottor Silver illustrando le caratteristiche cliniche della malattia. Anche se purtroppo non ha portato alcuna novità, in particolare su nuovi farmaci, il suo intervento è stato molto interessante. Sono poi intervenute la Dottoressa Swoboda e la Dottoressa Schlessinger per descrivere il loro progetto di ricerca.

Nel tardo pomeriggio io e mio fratello abbiamo dovuto abbandonare la riunione per prendere l’aereo per Toronto. La sensazione per me è stata di aver trovato nuovi amici e validi alleati contro la Emiplegia Alternante.

 

Rosaria Vavassori

Relazione della Dr Swoboda

Il progetto di ricerca delle origini genetiche della Emiplegia Alternante è ormai avviato da un paio di anni. La Dottoressa ha illustrato le varie piste che stanno seguendo e i geni che hanno individuato come candidati per essere studiati. In particolare hanno ormai completamente sequenzializzato la zona di translocazione tra i cromosomi 3 e 9 presente nel cariotipo di tutti i componenti della famiglia riferita dal Dottor Mikati nella quale vi sono i componenti di ben tre generazioni affetti da Emiplegia Alternante. Fino ad ora non sono state individuate anomalie genetiche e sembra proprio che questa pista si rivelerà infruttuosa, tuttavia nuove interessanti possibilità di indagine si sono aperte con l’individuazione di altri casi di familiarità. Attualmente infatti sono ben 6 le famiglie conosciute con più di un componente affetto, in particolare la Dottoressa Swoboda ha parlato della famiglia greca (presentata poi anche al Workshop di Parigi) in cui la madre, suo fratello, e tutti i suoi quattro figli sono affetti da Emiplegia Alternante, sia pure in forma lieve. I casi di ereditarietà sono in generale i più interessanti e i più fruttuosi da studiare per i genetisti, per questo motivo la Dottoressa Swoboda è molto fiduciosa. Altre geni candidati sono stati individuati grazie alla somiglianza della Emiplegia Alternante con altre malattie neurologiche per le quali è già stato scoperto il gene responsabile. La più interessante è la Emicrania Emiplegica, che causa attacchi di paralisi simili a quelli dell’Emiplegia Alternante, anche se in essa mancano tutti gli altri sintomi neurologici associati.

 

Relazione della Dr Schlessinger

Infine la Dottoressa Schlessinger ha parlato della loro Banca Dati che ormai contiene circa 150 casi da tutto il mondo completamente catalogati dei quali dispongono anche di fotografie e filmati, campioni di sangue e delle biopsie, valutazioni neuropsicologiche e test intellettivi. La Dottoressa Schlessinger ha illustrato anche alcune considerazioni preliminari emerse dall’analisi di questi dati: lo stress emotivo come fattore principale scatenante degli attacchi, l’alta soglia di sensibilità al dolore, probabilmente causata da problemi di conducibilità del segnale nervoso, come pure gli attacchi causati dal bagno e in generale dall’immersione in acqua troppo calda o troppo fredda, probabilmente anch’essi causati da problemi nella regolazione della temperatura da parte del sistema neurovegetativo. Sono stati illustrati anche i problemi alle anche molto diffusi in questi ragazzi e la posizione a W che essi tendenzialmente assumono quando stanno seduti, molto pericolosa e assolutamente da correggere. Sono stati illustrati i tratti psicologici e caratteriali caratteristici: in particolare la Dottoressa Schlessinger ha descritto come i bambini più piccoli siano di carattere allegro e molto socievole, nonostante siano consapevoli delle loro limitazioni, mentre diventando adulti, molti di loro sviluppino crisi depressive o psicotiche. In generale, data la loro maggiore efficienza nei canali di ingresso piuttosto che in quelli in uscita (hanno cioè buone capacità di comprensione ma molte difficoltà nella produzione) i nostri ragazzi sono molto più intelligenti di quanto una prima analisi superficiale delle loro prestazioni lasci supporre. Questo fa sì che la loro elevata sensibilità e comprensione del loro stato, unita alle loro difficoltà nell’esprimersi, li renda ancora più sofferenti, ansiosi e frustrati e a volte, soprattutto crescendo, anche con attacchi di ira e violenza. Questo rende molto importante e urgente la messa a punto di programmi riabilitativi specifici, che facciano leva sui loro punti di forza e compensino le loro debolezze, uniti ad un adeguato supporto psicologico.

E’ stata anche evidenziata la sospetta presenza di problemi cardiaci, sempre originati dal sistema nervoso, che probabilmente è stata la causa principale delle morti avvenute in questi ultimi anni. Purtroppo i dati disponibili in merito ai decessi e alla loro causa, sono praticamente nulli, mentre sarebbero molto utili per poter analizzare i meccanismi di malfunzionamento della malattia. Per questo le dottoresse hanno esortato tutti i genitori a pensare in anticipo all’eventualità di dover richiedere un’autopsia, proprio per aiutare la ricerca. Per quanto difficile e doloroso possa essere per un genitore dover pensare ad una simile evenienza, tutti i presenti si sono detti disponibili e Lynn, a nome dell’associazione, ha richiesto alle dottoresse di redigere un documento di autorizzazione da far firmare preventivamente ad ogni genitore, con le richieste specifiche in merito all’autopsia e le sue finalità.