Primo Incontro Nazionale Famiglie e Medici A.I.S.EA

Sabato 6 e Domenica 7 Ottobre 2001 si è svolto il Primo Incontro Nazionale Famiglie e Medici dell'Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante A.I.S.EA Onlus. Come sede per l'incontro è stato scelto 'Il Piancardato', un bellissimo agriturismo nelle vicinanze di Perugia, immerso nella tranquillità delle incantevoli vallate umbre. La sede si è rivelata molto confortevole soprattutto per i ragazzi dell'associazione che hanno partecipato numerosi all'incontro.

Il Piancardato consiste in una struttura tutta al piano terra con gli alloggi che danno direttamente sul cortile, un grande porticato e un giardino con la piscina e un quartiere per gli animali.

Le due giornate sono state soleggiate e calde dando modo soprattutto ai più piccoli di stare all'aperto giocando e facendo passeggiate.

All'incontro hanno partecipato i rappresentanti di 14 delle 18 famiglie che fanno attualmente parte di A.I.S.EA; 11 di loro erano accompagnati dai propri ragazzi.

Sono intervenuti anche i medici che fanno parte del Comitato scientifico di A.I.S.EA e i rappresentanti del Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo e Socializzazione dell'Università di Psicologia di Padova, diretto dal Prof. Renzo Vianello. L'Università di Padova ha realizzato nel primo semestre 2001, con la collaborazione di A.I.S.EA, una ricerca sugli aspetti psicologici, cognitivi e comportamentali caratteristici dell'Emiplegia Alternante, i cui risultati sono già stati pubblicati sull'ultimo numero del Notiziario CNIS (Coordinamento Nazionale degli Insegnanti Specializzati) e verranno presentati al prossimo Convegno Nazionale AIRIPA (Associazione Italiana per la Ricerca e l'Intervento nella Psicopatologia dell'Apprendimento) che si terrà a San Marino nei giorni 19-20 Ottobre 2001.

Sabato 6 Ottobre

Nella mattinata di Sabato 6 si è svolta la riunione del Comitato Scientifico con la partecipazione della Dottoressa Chiara Albanese, in rappresentanza dell'Università di Psicologia di Padova, e della Presidente e Vice Presidente di A.I.S.EA.

La Presidente di A.I.S.EA ha dato il benvenuto ai medici presenti e ha svolto una breve relazione introduttiva sulla situazione attuale dell'associazione italiana e delle associazioni all'estero. Successivamente il Dottor Gobbi ha illustrato la sua proposta per uno studio clinico degli aspetti non parossistici dell'Emiplegia Alternante, il Prof. Vigevano ha relazionato sull'esito della sua domanda di finanziamento al Ministero della Sanità per un progetto di ricerca multicentrico sulla Emiplegia Alternante e la Dottoressa Albanese ha esposto i risultati della sua ricerca su 10 soggetti italiani affetti da Emiplegia Alternante.

Infine si è parlato della registrazione dei casi italiani di Emiplegia Alternante nel registro Nazionale delle Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità allo scopo di fare inserire anche la Emiplegia Alternante nell'Elenco delle Malattie Rare aventi diritto all'esenzione, secondo il recente decreto Ministeriale N. 279 del 18 Maggio 2001.

La mattinata si è quindi conclusa con l'istituzione di un gruppo di ricerca al quale parteciperanno i membri del Comitato Scientifico e l'Università di Padova, coordinato dal Dottor Gobbi. L'obiettivo del lavoro è la definizione di un protocollo di indagine basato essenzialmente su una scheda di rilevazione di dati clinici che descriva la storia completa di ogni caso. Tali dati confluiranno in un unico database in modo da rendere possibile l'analisi comparativa di ogni singola manifestazione clinica e la programmazione di ulteriori ricerche mirate, ad esempio lo studio delle neuroimmagini, analisi metaboliche specifiche, indagini a livello genetico.

Nella scheda di rilevazione un'ampia sezione sarà dedicata agli aspetti neurocognitivi, giudicati dai medici del Comitato Scientifico molto interessanti e utili per poter arrivare alla comprensione dei meccanismi che sottostanno alla Emiplegia Alternante. Una parte iniziale di questi dati e alcune conclusioni preliminari sono già attualmente disponibili grazie alla ricerca condotta dall'Università di Padova che continuerà anche nel futuro ad occuparsi di questo aspetto molto rilevante per definire un profilo cognitivo generale caratteristico della malattia e per aiutare individualmente i nostri ragazzi anche nel quotidiano.

La ricerca sarà finanziata in parte con i fondi concessi dal Ministero della Sanità per la ricerca corrente e in parte con una borsa di studio istituita da A.I.S.EA. Si è anche ipotizzata l'organizzazione già entro il primo semestre del prossimo anno di un convegno medico per divulgare i primi risultati della ricerca. A questo convegno saranno sicuramente invitati anche gli esperti americani del gruppo del Dottor Ptacek, che stanno conducendo una ricerca genetica, per mettere a punto anche con loro una collaborazione.

Dopo il pranzo, durante il quale medici e famiglie hanno potuto fare conoscenza e scambiarsi informazioni, si è svolto nel pomeriggio l'incontro tra le famiglie e i medici del Comitato Scientifico. Prima di tutto ha parlato il Dottor Gobbi illustrando le decisioni prese nella mattinata riguardo all'istituzione del gruppo di ricerca e la creazione di un data base clinico per la Emiplegia Alternante, descrivendo anche il tipo di coinvolgimento richiesto alle famiglie.

Successivamente il Prof. Vigevano ha brevemente illustrato lo stato attuale delle conoscenze riguardo alla malattia e ha sottolineato la necessità di un'analisi comparativa molto approfondita dei segni clinici prima di arrivare ad ipotizzare ulteriori attività di ricerca, motivandola con l'estrema rarità della malattia e con la variabilità e complessità dei suoi sintomi.

A questo punto il Prof. Vigevano ci ha dovuto lasciare a causa di impegni precedenti mentre il Dottor Zucca, la Dottoressa Granata e il Dottor Gobbi sono rimasti fino alla fine dimostrandosi molto disponibili a rispondere a tutte le domande delle famiglie e anche a qualche critica. Anzi, alla fine si sono dichiarati soddisfatti e convinti dell'utilità di questo momento di confronto con i genitori e i ragazzi.

Concluso l'incontro con i medici, le famiglie si sono ritrovate per la cena insieme con la Dottoressa Albanese e la Dottoressa Moalli, sua referente e responsabile del Progetto per la Emiplegia Alternante presso l'Università di Psicologia di Padova, che ci ha raggiunto in serata.

 

Domenica 7 Ottobre

Nella mattinata di Domenica 7 Ottobre le famiglie si sono di nuovo riunite per apprendere dalla Dottoressa Albanese i risultati della sua ricerca condotta sui nostri ragazzi, in particolare riguardo al deficit intellettivo e all'autonomia affettiva e funzionale.

Successivamente la Dottoressa Moalli ha illustrato le possibilità di continuare nella ricerca delle caratteristiche generali della Emiplegia Alternante, cognitive e psicologiche, e ha proposto alle famiglie la creazione di un centro di competenza per la Emiplegia Alternante presso l'Università di Psicologia di Padova che possa offrire un aiuto individuale ai nostri ragazzi. Si tratterebbe per le famiglie di programmare degli incontri della durata di almeno un paio di giorni presso il Centro per la valutazione individuale e completa di ogni caso e per la messa a punto di un programma specifico per i genitori eventualmente esteso a comprendere anche indicazioni per gli insegnanti di sostegno e per i vari terapisti che operano localmente.

E' stata anche ipotizzata la definizione di una convenzione tra A.I.S.EA e l'Università di Padova per coprire parzialmente i costi di tale servizio.

L'ultima ora della mattinata è stata utilizzata dalla Presidente per fare un punto della situazione riguardo alle attività associative e per discutere tutti assieme delle proposte ascoltate sia dai medici del Comitato Scientifico che dagli esperti dell'Università di Psicologia di Padova.

Dopo il pranzo è arrivata l'ora del commiato. Il bilancio della manifestazione è stato molto positivo, le proposte di attività concrete da realizzarsi nell'immediato sono state molte e molto importanti, i genitori hanno avuto il modo di parlare e confrontarsi, i ragazzi hanno potuto socializzare tra di loro e conoscere i medici che si occuperanno della loro malattia.

Alcune famiglie si sono fermate al Piancardato fino al tardo pomeriggio sfruttando questo momento di tranquillità per scambiare le ultime idee e impressioni sull'avvenimento, così importante per la vita dell'associazione e per il futuro dei nostri ragazzi.

 

Ringraziamenti

Ringraziamo la ditta Haarman & Reimer di Milano che ha sostenuto la quasi totalità dei costi organizzativi permettendo ad A.I.S.EA di ospitare tutti i ragazzi intervenuti, i medici e gli esperti invitati.

Grazie anche a tutto il personale del Piancardato che con pazienza e professionalità ci ha assistito per tutta la durata dell'incontro.

La nostra gratitudine va anche ai genitori di Andrea C., Oreste e Berni,che hanno curato in modo impeccabile l'organizzazione dell'incontro, sia individuando la sede più adatta, che gestendo tutti gli spostamenti.

Un ringraziamento particolare ai medici del Comitato Scientifico che sono intervenuti e si sono impegnati a sostenere la ricerca delle cause della Emiplegia Alternante donando nuove speranze per il futuro dei nostri figli.

E infine grazie di cuore agli esperti dell'Università di Psicologia di Padova, che fin dal primo incontro con A.I.S.EA e con la Emiplegia Alternante hanno capito la necessità di sostenere la ricerca e diffondere la conoscenza di questa malattia terribile e ancora così nascosta. Grazie al Prof. Vianello e alla Dottoressa Moalli che si sono impegnati a continuare in questa loro importante opera a sostegno dei nostri ragazzi; un ringraziamento e un saluto affettuoso alla Dottoressa Chiara Albanese che con estrema disponibilità, ma anche con molta professionalità, ha incontrato tutte le famiglie di A.I.S.EA per la sua ricerca e con la sua pazienza e gentilezza è riuscita ad instaurare uno splendido rapporto con tutti i nostri ragazzi.