Notizie dalla Francia

Cara Rosaria,

molte grazie per il resoconto del vostro incontro con i medici e le famiglie. Sembra proprio un grande successo con la partecipazione di 14 famiglie e le decisioni prese riguardo alla ricerca sulla EA in Italia.

Noi abbiamo organizzato così l’incontro in Francia con la Dr Swoboda 10 giorni fa: abbiamo fatto due incontri (Parigi e Bordeaux), e lei ha potuto vedere e fare esami su 23 ragazzi e le loro famiglie. La dr Swoboda ha eseguito, con l’aiuto della sua assistente, prelievi di sangue, biopsie cutanee, ECG, filmati e fotografie. Ha anche fatto molte domande ai genitori riguardo ai primi mesi di vita dei loro figli. Oltre a ciò, ha tenuto anche una conferenza alle famiglie per spiegare gli obiettivi del suo studio.

Prima di lasciare la Francia, le abbiamo organizzato un incontro con il Dr Arzimanoglou. Perciò ho trascorso con lei 4 giorni, è molto facile e piacevole lavorare con lei (un dottore molto professionale e gentile), e mi sembra che sia molto motivata. Le ho anche parlato del vostro gruppo e le ho dato una copia del tuo resoconto, è sembrata molto interessata al vostro progetto di un incontro entro il prossimo giugno e anche del vostro progetto per una valutazione psicologica ed intellettiva dei bambini a Padova.

Per quanto riguarda le principali conclusioni del meeting:

  1. per scoprire il gene o i geni responsabili della EA ci potranno volere alcuni anni (ma lei crede anche meno di 5)

  2. questo non farà guarire i nostri figli ma potrà servire a trovare nuovi farmaci che permettano una evoluzione più favorevole

la raccolta dei dati clinici da parte dei dottori che seguono i bambini EA è molto importante per lo studio (per il momento non siamo riusciti a creare questo tipo di collaborazione con i medici francesi)

sarebbe inoltre molto interessante eseguire Risonanze Magnetiche e PET sui ragazzi più grandi per verificare l’ipotizzato deterioramento progressivo causato dalla EA

è importante far capire ai genitori che in caso di crisi epilettiche o convulsioni, devono fermarle il più presto possibile (con il valium o con qualsiasi altro mezzo) perché se durano più di 30 minuti possono danneggiare il cervello.

Prima di finire questo messaggio, volevo dirti che ho parlato con il Dr Arzimanoglou del progetto di organizzare un “Workshop” sulla EA a Parigi, in occasione dell’annuale convegno internazionale della SENP il prossimo anno. La prima idea è di organizzare il workshop nella prima settimana di dicembre 2002, durerà una giornata o mezza, e dovrebbe riunire i professionisti che si occupano di EA a livello internazionale, che stiano lavorando o abbiano già realizzato uno studio sulla EA, in aree diverse che riguardano la malattia (clinica-genetica-psicologica). Inoltre è d’accordo con il fatto che i principali gruppi che si occupano di EA (americano-francese-italiano) debbano essere invitati al workshop.

Cordiali saluti, Dominique Poncelin
Presidente di AFHA
Association Française de l'Hemiplegie Alternante