Il Registro Nazionale delle Malattie Rare

Le Malattie Rare (MR) sono definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione e il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 5.000. I problemi connessi con queste patologie sono molti, a cominciare dall’arbitrarietà della definizione. Il limite di occorrenza nella popolazione, unico elemento di definizione della condizione di “rarità” risulta infatti diverso nei vari Paesi.

Il Parlamento Europeo ha definito un limite di prevalenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti nella popolazione europea.

Nel nostro paese, il Ministero della Sanità ha recentemente elaborato il Regolamento di Istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie per circa 350 MR tramite il Decreto Ministeriale n.279 del 18 maggio 2001. Tale decreto

1. disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle MR

2. istituisce la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La rete è costituita da

1. presidi accreditati, preferibilmente ospedalieri, individuati dalle regioni

2. centri interregionali di riferimento, individuati dal Ministero della Sanità

3. istituisce presso l’Istituto Superiore della Sanità (ISS) il Registro Nazionale delle Malattie Rare che

raccoglie i dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali laboratoristici e relativi ai fattori rischio e agli stili di vita, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.

4. individua le malattie rare, raccolte in un Elenco di Malattie e Gruppi di Malattie per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni sanitarie. A ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.

5. stabilisce le modalità di diagnosi, di riconoscimento del diritto all’esenzione e di erogazione delle prestazioni

6. definisce le modalità di aggiornamento del decreto, con cadenza almeno triennale, con particolare riferimento all’evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche e all’individuazione di nuove malattie.

Attualmente la Emiplegia Alternante non rientra nell’Elenco Ufficiale delle MR aventi diritto all’esenzione.

Per ottenere il suo riconoscimento occorre procedere come illustrato nella figura sotto: il medico di riferimento inserisce i dati dei propri pazienti affetti da Emiplegia Alternante nel Registro Nazionale delle MR, tramite la compilazione di una scheda di arruolamento. L'ISS, in base alla valutazione dei dati e del numero di casi raccolti, invia una segnalazione al Ministero della Sanità. Quest’ultimo, previa la valutazione da parte degli organi competenti, ad esempio il Consiglio Superiore di Sanità, potrà deliberare di inserire, in occasione dell’aggiornamento previsto ogni tre anni, anche la Emiplegia Alternante nell’Elenco assegnandole un Codice Ufficiale di Esenzione.

In occasione dell’Incontro al Piancardato, i medici del nostro Comitato Scientifico si sono impegnati ad effettuare la registrazione dei propri pazienti presso l’ISS, verificando direttamente tutti i passi burocratici necessari all’operazione, e successivamente, di fornire indicazioni per la registrazione anche dei pazienti seguiti da altri medici.